- Auffällige Ultraschallbefunde, welche Hinweise auf eine Chromosomenstörung geben
- Ein hohes Risiko bei der kombinierten Risikoberechnung für Chromosomenstörungen
- Familiäre Erkrankungen, bei welchen eine genetische Ursache bekannt ist, nach der speziell gesucht werden kann
- Verdacht auf eine kindliche Infektion
- Wunsch der Eltern
Invasive Eingriffe
Der Begriff „invasive Diagnostik“ bezeichnet Untersuchungsverfahren, mit deren Hilfe kindliche Zellen gewonnen werden, um die kindlichen Chromosomen direkt untersuchen zu können.
Dafür muss mit einer Nadel durch die mütterliche Bauchdecke in den Mutterkuchen oder die Fruchthöhle eingegangen werden. Daher sind invasive Verfahren auch mit minimalen Risiken verbunden. Die Chromosomen oder Erbkörperchen sind in jeder menschlichen Zelle vorhanden und enthalten die Erbinformation.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen, wobei 2 davon die sogenannten Geschlechtschromosomen (X und Y) sind. Bei der Befruchtung werden die Erbinformationen der beiden Eltern verschmolzen. Bei diesem Vorgang sowie auch der anschließenden Zellteilung können Fehler passieren, welche eine Chromosomenstörung beim Kind zur Folge haben. Dabei können die Chromosomen zahlenmäßig oder von ihrer Struktur her verändert sein. Die invasive Diagnostik ist derzeit das einzige Verfahren mit dem zahlenmäßige und strukturelle Chromosomenstörungen aller Chromosomenpaare mit Sicherheit ausgeschlossen oder diagnostiziert werden können.
Gründe zur Durchführung einer invasiven Diagnostik
Weitere Informationen
Die Chorionzotten bilden im weiteren Verlauf den kindlichen Anteil des Mutterkuchens aus. Sie sind zwar kein Teil des Kindes, sind jedoch in der Regel genetisch mit dem Kind identisch.
Die Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen stellt die früheste Möglichkeit der invasiven Pränataldiagnostik dar und kann ab der 11+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Unter ständiger Ultraschallkontrolle und unter sterilen Bedingungen wird nach einer...
Die Chorionzotten bilden im weiteren Verlauf den kindlichen Anteil des Mutterkuchens aus. Sie sind zwar kein Teil des Kindes, sind jedoch in der Regel genetisch mit dem Kind identisch.
Die Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen stellt die früheste Möglichkeit der invasiven Pränataldiagnostik dar und kann ab der 11+0 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Unter ständiger Ultraschallkontrolle und unter sterilen Bedingungen wird nach einer lokalen Betäubung der Haut eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in den Mutterkuchen vorgeschoben und Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Die Nadel bleibt außerhalb der Fruchthöhle, so dass keine Verletzung des Kindes erfolgen kann. Die Probe wird am Institut für Humangenetik untersucht. Durch Direktpräparation kann nach 2 Tagen ein vorläufiges Ergebnis mitgeteilt werden, das abschließende Ergebnis aus der Zellkultur ist nach ca. 2 Wochen zu erwarten.
Trotz sorgfältigster Durchführung der Untersuchung sind Komplikationen nicht auszuschließen. Es besteht durch den Eingriff ein Fehlgeburtsrisiko von <0.5%. Komplikationen treten in der Regel innerhalb von 24 Stunden nach dem Eingriff auf.
Eine Fruchtwasserentnahme kann ab der abgeschlossenen 15. Schwangerschaftswoche erfolgen. Unter ständiger Ultraschallkontrolle und unter sterilen Bedingungen wird eine sehr dünne Nadel so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Kindes vermieden wird. Es werden ca. 15 ml Fruchtwasser entnommen.
Am Institut für Humangenetik wird aus den in der Probe enthaltenen kindlichen Zellen eine Kultur angelegt. Das Ergebnis dieser Zellkultur liegt nach ca. 2 Wochen vor. Durch einen zusätzlichen Schnelltest (FISH-Analyse) können die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13) sowie Störungen der Geschlechtschromosomen bereits 1-2 Tage nach dem Eingriff mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Komplikationen sind auch bei diesem Eingriff trotz größter Sorgfalt nicht auszuschließen. Es besteht ein ca. 1% Risiko für eine Fehl- bzw. Frühgeburt.
In seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Ergebnis kommen (z.B. weil unterschiedliche Zelllinien, sog. Mosaike, gefunden werden oder sich die Zellen nicht regelrecht vermehren). Es kann in solchen Fällen nötig werden, den invasiven Eingriff zu wiederholen oder an die Chorionzottenbiopsie eine Amniocentese anschließen zu müssen. Bei bestimmten Fragestellungen kann auch eine Chromosomenanalyse der Eltern notwendig werden. Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder einzelnen Genen sind mit diesen lichtmikroskopischen Untersuchungen nicht zu erkennen.Je nach Befund kann nach Beratung mit dem Humangenetiker eine sogenannte "Mikroarray"-Diagnostik an die konventionelle Untersuchung angeschlossen werden.