Ersttrimesterscreening

Vorbestehende mütterliche Erkrankungen, Medikamenteneinnahme, frühere Schwangerschaften und familiäre Belastungen sind neben zahlreichen anderen  im Gespräch und aus Vorbefunden erhobenen individuellen Daten von besonderem Interesse um eventuelle Risiken einzuschätzen. Schon zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft kann die körperliche Entwicklung des Kindes sehr genau untersucht werden. Es wird beurteilt, ob die Organe richtig angelegt und für die Schwangerschaftswoche normal entwickelt sind. Damit kann bereits ein großer Teil kindlicher Erkrankungen ausgeschlossen werden. Auch das kindliche Herz kann schon sehr genau beurteilt werden. 

Die Chromosomen oder Erbkörperchen sind in jeder menschlichen Zelle vorhanden und enthalten die Erbinformation. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen, wobei 2 davon die sogenannten Geschlechtschromosomen (X und Y) sind.

Der Chromosomensatz des Kindes ist eine Kombination aus den mütterlichen und väterlichen Chromosomen. Wenn im Rahmen der Befruchtung ein neuer Chromosomensatz entsteht, können bei diesem komplizierten Vorgang Fehler passieren und es entsteht eine Chromosomenstörung.

Eine Chromosomenstörung ist eine lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung der Erbkörperchen. Bei den „Trisomien“ liegt ein bestimmtes Chromosom anstatt 2fach in jeder Zelle 3fach vor. Die häufigsten Chromosomenstörungen sind die Trisomie 21 („Down-Syndrom“) sowie die Trisomien 13 und 18.

Jede Frau besitzt aufgrund ihres Alters ein sogenanntes „Hintergrundrisiko“ für Chromosomenstörungen, da diese mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger vorkommen.

Im Rahmen der Untersuchung wird auf Basis des altersbedingten Hintergrundrisikos durch die Beurteilung verschiedener Hinweiszeichen das Risiko für Ihr Kind zahlenmäßig berechnet. 

Diese "Hinweiszeichen" sind einerseits Ultraschallmarker (Nackenfalte, Nasenbein, Blutfluss über die rechte Herzklappe sowie in einem Blutgefäß im Bauch des Kindes) und andererseits Marker aus dem mütterlichen Blut (freies ßhCG, PAPP-A).

Alle Faktoren werden zu einem endgültigen und für Sie individuell bestimmten Risiko kombiniert. Werden alle Marker bestimmt, bietet dieses Verfahren eine Erkennungsrate von 97% für die untersuchten Chromosomenstörungen.

Möchten Sie eine Chromosomenstörung sicher (d.h. zu 100%) ausschließen, muss eine invasive Diagnostik erfolgen →Invasive Eingriffe

Nach der Untersuchung werde ich das für Ihr Kind ermittelte Risiko ausführlich mit Ihnen besprechen. Ergibt sich ein niedriges Risiko, können Sie sehr beruhigt sein. Kommt es in seltenen Fällen zu einer Risikoerhöhung, werden wir die weiteren Abklärungsmöglichkeiten ausführlich gemeinsam durchgehen und so wie sie es möchten weiter planen →Invasive Eingriffe   →Bluttest für Chromosomenstörungen

Weitere Informationen zum Thema Nackentransparenz, Chromosomenstörungen und Blutuntersuchung im Rahmen der Risikoberechung ("combined test") finden sie hier.

Durch das Erfassen von Besonderheiten aus der eigenen und familiären Vorgeschichte und deren Kombination mit Ultraschallmessungen und Blutwerten können individuelle Schwangerschaftsrisiken ermittelt werden.

Von besonderer Bedeutung ist hier das Präeklampsierisiko. Präeklampsie, umgangssprachlich „Schwangerschaftsvergiftung“, bezeichnet das Auftreten von verschiedenen Symptomen in der Schwangerschaft wie erhöhter Blutdruck, vermehrte Ausscheidung von Proteinen im Harn sowie vermehrte Wassereinlagerungen. Das Krankheitsbild stellt eine Gefahr für Mutter und Kind dar. Sollte sich bei Ihnen ein erhöhtes Risiko ergeben, kann dieses durch die Einnahme eines durchblutungsfördernden Medikaments reduziert werden.

Es konnte eindeutig nachgewiesen werden, dass durch eine Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin bei Risikopatientinnen die Wahrscheinlichkeit, an eine Präeklampsie zu erkranken um 80% gesenkt werden kann.

Die Nackentransparenz oder „Nackenfalte“, ist eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung im Halsbereich des Babys. Sammelt sich hier mehr Flüssigkeit an als normalerweise, ist die Nackentransparenz erhöht.

Eine Erhöhung der Nackentransparenz kann ihre Ursache in Chromosomenstörungen, syndromalen Erkrankungen oder Infektionen des Kindes haben. Auch bei kindlichen Herzfehlern findet sich häufig eine verdickte Nackenfalte. Dabei nimmt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung mit der Dicke der Nackenfalte zu.

Auch bei gesunden Kindern kann die Nackentransparenz zum Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings erhöht sein.

Der Name Down Syndrom leitet sich von John Langdon-Down ab, welcher im Jahr 1866 diese Erkrankung erstmalig als eigenständiges Krankheitsbild beschrieben hat. Die Ursache der Erkrankung, nämlich das 3fache Vorliegen des Chromosoms 21 in den Körperzellen, wurde erst 93 Jahre später entdeckt.

Menschen mit Down Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale sowie eine Beeinträchtigung in ihrer geistigen Entwicklung auf. Organische Fehlbildungen, welche häufig beim Down Syndrom auftreten, sind Herzfehler sowie Erkrankungen des Magen-Darm Trakts wie eine Magenausgangsenge oder die sogenannte Hirschsprung-Krankheit. Die organischen Fehlbildungen sind in der Regel operativ korrigierbar.

Kinder mit Down-Syndrom weisen häufig besondere Begabungen sowie bei entsprechender Förderung ein hohes Entwicklungspotential auf.

Wenn Sie mehr über diese Krankheit erfahren wollen kann eine umfassende Aufklärung in einem Gespräch an der → humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle erfolgen.

Die Erkrankungen sind in der Regel durch zahlreiche schwere organische Fehlbildungen gekennzeichnet. Kinder, welche an einer dieser Krankheiten leiden, sterben häufig bereits vorgeburtlich oder in den ersten Lebensjahren.

Durch eine Laboruntersuchung können aus dem mütterlichen Blut das freie ßhCG, ein Peptidhormon, sowie das Plazenta-assoziierte Protein A (PAPP-A) bestimmt werden. Da sich bei bestimmten Chromosomenstörungen des Kindes häufig typische Veränderungen dieser beiden Werte finden, wird die Blutuntersuchung mit den Ergebnissen aus der Ultraschalluntersuchung kombiniert und so die durch diesen Test höchstmögliche Erkennungsrate für Chromosomenstörungen erzielt.

Die Blutabnahme kann ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche erfolgen. Durch die frühe Blutuntersuchung und die zeitversetzte Ultraschalluntersuchung kann die höchste Testgenauigkeit erreicht werden. Optimal wäre somit eine Vorstellung in unserer Ordination in der 10. Schwangerschaftswoche zur ausführlichen Aufklärung über die Untersuchung und die Blutabnahme. In der 12. oder beginnenden 13. Schwangerschaftswoche erfolgt dann die Ultraschalluntersuchung und das Endergebnis unter Einbeziehung der Laborwerte kann unmittelbar nach der Untersuchung besprochen und schriftlich mitgegeben werden.

Ist es zeitlich oder organisatorisch für Sie nicht möglich zwei Mal zu kommen, kann die Blutabnahme auch am Tag der Ultraschalluntersuchung erfolgen. Es wird dann vorerst das Ultraschallergebnis mitgeteilt und nach Erhalt der Laborwerte (in der Regel einige Stunden nach Blutabnahme) das endgültige Ergebnis und der Placental Growth Factor (PLGF). Dies sind sehr spezielle Marker die bei Routine-Schwangerschaftsuntersuchungen nicht bestimmt werden.