Bluttest auf fetale Chromosomenstörungen

Nach jahrelanger intensiver Forschung auf dem Gebiet der sogenannten „nicht invasiven Pränataldiagnostik“ stehen seit 2012 molekulargenetische Tests zur Verfügung, welche Chromosomenanalysen des Kindes aus dem mütterlichen Blut erlauben.

Die Tests werden von verschiedenen Firmen angeboten. Wir verwenden in unserer Ordination den „Harmony Test“ der Firma Cenata sowie den „Praena Test“ der Firma eurofins LifeCodexx.

Wichtige Fakten zum Bluttest für fetale Chromosomenstörungen

Der Test kann keine Garantie für ein generell gesundes Kind geben sondern untersucht lediglich die häufigsten Chromosomenerkrankungen Trisomie 21, 18 und 13
Für die Trisomie 21 ist der Test der Risikoberechnung aus dem Ersttrimesterscreening überlegen und hat eine Testgenauigkeit von 100%
Der Test sollte nur in Kombination mit einem detaillierten Ultraschall durch einen Spezialisten erfolgen. Er ersetzt den Ultraschall nicht! Körperliche Fehlbildungen des Kindes können nur mittels Ultraschall erkannt werden. Im Falle von Fehlbildungen oder auch einer deutlich verdickten Nackenfalte ist die Durchführung einer invasiven Diagnostik angezeigt, da der Umfang des DNA Tests hier nicht zur Abklärung ausreicht.
Die durchschnittliche Wartezeit auf das Testergebnis ist 5 Tage.
Ein positives Testergebnis muss durch eine invasive Diagnostik abgesichert werden.
In Österreich werden die Kosten für den Test -unabhängig vom mütterlichen Alter- nicht von den Krankenkassen übernommen. Ihre Zusatzversicherung deckt die Kosten in der Regel ab, insbesondere bei medizinischer Indikation oder mütterlichem Alter über 35 Jahre.
Wir werden vor der Durchführung des Tests in einem individuellen ausführlichen Beratungsgespräch nochmals die Sinnhaftigkeit sowie die Aussagekraft und die Grenzen des Tests besprechen.

Weitere Informationen

In letzter Zeit wird von einigen Firmen neben der Untersuchung auf die häufigsten Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 auch die Untersuchung auf bis zu 60 weitere, zumeist sehr seltene, genetische Erkrankungen angeboten. Derzeit gibt es noch keine ausreichenden Studien, die die Qualität und Zuverlässigkeit dieser Untersuchungen beweisen. Bei diesen Untersuchungen muss von einer sehr hohen Falsch-Positiv-Rate ausgegangen werden, was bedeutet, dass das Testergebnis positiv auf die Erkrankung ausfällt obwohl das Kind diese Erkrankung nicht hat. Dies führt nicht nur zur großen Beunruhigung der Eltern sondern auch zu unnötig durchgeführten invasiven Eingriffen, was wiederum ein Risiko für das Kind bedeutet.

Die Fachgesellschaften Österreichs, Deutschlands und der Schweiz sowie die Fetal Medicine Foundation Deutschland empfehlen aus diesen Gründen die Durchführung dieser Tests derzeit nicht.